Boli de țesut conjunctiv monogen, Boala mixtă de țesut conjunctiv


când ridicați o mână, dureri articulare severe tratament și medicamente pentru artroză

Boli legate de U la bărbați Cureaua între degetele de la picioare hipertricoză 5. Există aproximativ de astfel de boli: enumerați într-o prelegere despre legile lui Mendel a astigmatism - nu pot vedea obiecte în planuri diferite - o încălcare a reacțiilor reflexe ale ochiului. Anonychia subdezvoltarea degetelor și a unghiilor Arachnodactyly sindromul Marfan Polidactilie cu mai multe degete Syndactyly articulația degetului d încălcarea hemoglobinopatiilor 50 a structurii hemoglobinei.

Anemie celulară seroasă Talasemia - o formă microcitică de anemie - un craniu turn caracteristic, oasele sale sunt deformate "ace de arici" e Nismul achondroplastic: femeile și bărbații sunt bolnavi.

La vârsta adultă, pacienții arată: statură scurtă până la cmmenținând în boli de țesut conjunctiv monogen timp lungimea normală a trunchiului, creierul tuberos parte a craniului, față caracteristică, scurtare accentuată a extremităților superioare și inferioare datorită femurilor și humerusului, cu deformarea vânt și dureri articulare îngroșarea boli de țesut conjunctiv monogen.

Boli ereditare ale țesutului conjunctiv (displazia țesutului conjunctiv)

Simptomele neurologice pot apărea din cauza îngustării canalului coloanei vertebrale, eventual compresia măduvei spinării cu paralizia extremităților inferioare. Complicațiile ginecologice sunt posibile la fete: menstruația precoce, leucomioomatoza, mărirea sânilor, menopauză precoce.

Nu există leac, doar simptome. Se cunosc 7 forme, cel mai adesea periferice. Provocat de o mutație boli de țesut conjunctiv monogen genei NF-1 localizată pe cromozomul Aceasta este o formare multiplă a tumorilor trunchiurilor nervoase.

boli de țesut conjunctiv monogen

Tumorile pot fi localizate în orice organe și țesuturi, dar sunt mai frecvente pe piele, unde arată ca negii pigmentate sau pete de culoarea cafelei cu lapte, cu creșterea excesivă a părului.

Sunt localizate pe spate, piept, față, stomac. Numărul de pete crește, apoi se transformă în tumori.

Revista europeană a geneticii umane

Există o schimbare în sistemul scheletului - cifoză, scolioză, gigantism local, anomalii craniofaciale. Manifestarea bolii este uneori detectată la naștere, dar mai des boli de țesut conjunctiv monogen copilăria timpurie.

Thyroid cancer - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Tratament: nu, simptomatic. Patologia țesutului conjunctiv, motivul mutației în gena fibrilinei este 15 cromozom.

Anticorpi anti-U1RNP

Aspect caracteristic: creștere mare, fizic astenic, cantitatea de țesut gras este redusă, membrele sunt alungite datorită regiunilor distale, întinderea brațelor depășește lungimea corpului.

CVS: extinderea aortei ascendente odată cu dezvoltarea anevrismului, prolapsul valvelor cardiace. Subluxații și luxații ale lentilelor ochiului, detașare de retină, miopie. Herniile inghinale, ombilicale și femurale. Rareori, polipoza rinichilor, pierderea auzului, surditate.

Ce este dominant autosomal. Tipuri de moștenire

Dezvoltarea mentală și mentală este normală. Este imposibil de vindecat. Copilul fie moare la scurt timp după naștere, fie se naște mort. Gliom retinian. Boli ale genelor cu defecte în metabolismul biochimic - enzimopatie fermentopatie.

Gene enzimă reacție biochimică semn patologia moleculară a enzimelor - fie este absent, fie activitatea sa este redusă, acest lucru duce la blocarea reacțiilor biochimice.

  1. Semnele externe: la adulți se exprimă nasul; fruntea înaltă și îngustă; ochii sunt de obicei în formă de migdale; buzele sunt înguste.
  2. Anticorpii antifibriline sunt semnificativ frecventi la unii pacienti cu colagenoza mixta.
  3. Bursita articulației cotului cum să tratezi
  4. Sistemul musculoscheletic Pacienții cu sindrom Marfan sunt de obicei înalți, subțiri datorită subdezvoltării grăsimilor subcutanate.
  5. A.P.A.A. - Colagenoza mixta

Enzimopatiile sunt însoțite aproape întotdeauna de modificări ale conținutului de metaboliți nu numai în țesuturi, ci și în fluide biologice sânge, urină, sucuri digestive și celule sânge, piele, celule ale măduvei osoase. Există metode care vă permit să faceți un diagnostic precis diferențiat cu multe enzime.

Există mai multe forme. Deschis în Frecvența 1: Defectul este asociat cu o deficiență de enzimă fenilalaninăhidroxilază gena este localizată pe mijloace pentru întărirea articulațiilor și cartilajului 12ceea ce duce la un exces de aminoacizi fenilalaninici din sânge și acid fenilpiruvic acid fenilacetic din urină. Fiecare nou-născut ia o picătură de sânge din călcâie pe un formular special de testare și este trimis la CIM.

Tratament: - diagnostic precoce, în primele 2 luni și dietoterapie strictă până la 4 ani. Medicamentul berlofen sau altele hidrolizat de proteine.

boli de țesut conjunctiv monogen mușcături de căpușă și dureri articulare

Fenotipic imaginea este deja exprimată la nou-născuți. Există 6 forme. Lipsa melaninei în celulele pielii palidă Părul alb la fel de gri. Iris ochi albastru pal spre roșu translucid al vaselor de sângeca la iepurii albi. Obiectivele acestei metode sunt: a stabilirea caracterului ereditar al bolii; b determinarea tipului de moștenire a bolii și a penetrării genei; c identificarea în pedigree a indivizilor care sunt purtători heterozigoti ai unei gene mutante; d determinarea prognosticului urmașilor în familiile în care există sau se așteaptă să aibă un copil cu o patologie ereditară.

În metoda genealogică se pot distinge două etape: compilarea pedigreei și analiza genealogică. Când un arbore genealogic este reprezentat grafic, trebuie respectate anumite reguli. Compilarea pedigreei începe cu un proband.

boli de țesut conjunctiv monogen

Frații sunt aranjați în pedigree în ordinea nașterii de la stânga la dreapta, începând cu cei mai mari. Toate naveta pedigreei trebuie aranjate strict pentru generații într-un rând. Generațiile sunt indicate cu cifre romane în stânga pedigreei de sus în jos. Numerele arabe au numerotat urmașii unei generații întregul rând de la stânga la dreapta, secvențial.

Astfel, fiecare membru al pedigreei are propriul său cod de exemplu: I - 3, II - 2 etc. Este necesar să se indice vârsta membrilor familiei, deoarece unele boli ereditare apar în diferite perioade ale vieții.

Soții rudelor unui proband nu pot fi arătați în pedigree dacă sunt sănătoși.

Autosomi și cromozomi sexuali

Este important să marcați membrii examinați personal ai genealogiei cu un semn! Atunci când compilați un pedigree, este recomandabil să obțineți informații despre numărul maxim de rude din generații.

tratament cu artroza degetelor index

Tipul de moștenire autosomal dominant Pentru tipul de moștenire autosomal dominant, sunt caracteristice următoarele simptome: 1 transmiterea bolii din generație în generație moștenire verticală ; 2 transmiterea bolii de la părinții bolnavi la copii; 3 membrii sănătoși ai familiei au, de obicei, urmași sănătoși; 4 ambele sexe sunt afectate la fel de des. Conform tipului autosomal dominant, se moștenesc sindromul Marfan, polidactilie, brahidactilie, sindactilie, achondroplazie, anemie Minkowski-Shoffar și multe alte boli.

În cazul unui tip de moștenire dominant, dacă unul dintre părinți este bolnav Aaprognosticul descendenței poate fi determinat chiar înainte de nașterea copilului.